HörenKrankheiten

Usher-Syndrom

Usher-Syndrom


Ursachen, Symptome und Behandlung der Hörsehbehinderung. Das Usher-Syndrom ist eine Erbkrankheit, die zu Hörverlust und Blindheit führt. Betroffene kommen häufig bereits gehörlos zur Welt oder leiden schon in der frühen Kindheit an einer hochgradigen Schwerhörigkeit. Im weiteren Krankheitsverlauf kommt es langsam zur Erblindung. Eine Aussicht auf Heilung besteht nicht. Mit einem modernen Hörgerät oder einem Cochlea-Implantat kann jedoch der Taubheit und Schwerhörigkeit entgegengewirkt werden, so dass Patienten wieder mehr aktive Teilhabe am Leben ermöglicht wird.

Das sogenannte Usher-Syndrom ist nach dem englischen Augenarzt Charles Usher benannt, der sich 1914 intensiv mit der Vererbung der Erkrankung auseinandersetzte. Usher war jedoch nicht der Entdecker der Krankheit – bekannt ist das Syndrom schon seit dem 19. Jahrhundert. Morbus Usher ist die häufigste Form der erblich bedingten Taub-Blindheit, dennoch ist die Krankheit relativ selten. In Deutschland sind Schätzungen zufolge bis zu 6.000 Menschen betroffen.

Genetische Grundlagen, Krankheitsverlauf und Symptome von Morbus Usher

Das Usher-Gen wird rezessiv vererbt. Sind beide Eltern Träger des defekten Gens, kann ihr gemeinsames Kind mit einer Wahrscheinlichkeit von 25 Prozent unter dem Syndrom leiden. Trägt nur ein Elternteil das Gen in sich, kann es das Gen zwar vererben, die Krankheit jedoch nicht – nur bei einer beiderseitigen Vererbung kommt es zur Ausbildung der Symptome.

Der Krankheitsverlauf bei Usher-Patienten ist unter anderem von Umwelteinflüssen und der persönlichen psychischen Konstitution abhängig. Grundsätzlich setzt der Hörverlust früher ein als die Erblindung – häufig kommen Betroffene bereits gehörlos zur Welt, oder sie entwickeln die Hörbehinderung in der frühen Kindheit.

Der Hörverlust kann unterschiedlich stark ausgeprägt sein – von mittelgradiger Schwerhörigkeit bis hin zur vollständigen Gehörlosigkeit. Die Sehbehinderung wird durch eine Retinopathia Pigmentosa, auch Retinitis Pigmentosa (kurz: RP) genannt, verursacht – eine irreversible Degeneration der Netzhaut, die nach und nach zur Erblindung führt. Typisch für die Retinopathia Pigmentosa sind Symptome wie Nachtblindheit, ein gestörtes Kontrast-und Farbsehen und ein zunehmend eingeschränktes Gesichtsfeld (Tunnelblick).

Usher-Syndrom Typ 1, Typ 2 und Typ 3

Grundsätzlich unterscheidet man beim Usher-Syndrom zwischen drei verschiedenen Ausprägungen. Das Unterscheidungskriterium sind dabei der Zeitpunkt und die Schwere der Hörbehinderung. Eine Retinitis Pigmentosa setzt bei allen drei Typen im weiteren Krankheitsverlauf ein.

  • Typ 1: Patienten, die unter dieser Form leiden, kommen bereits taub zur Welt. Die Netzhautdegeneration beginnt in der Regel bereits in der Kindheit, meist ab dem zehnten Lebensjahr.
  • Typ 2: Bei diesen Patienten besteht von Geburt an ein mittelgradiger bis hochgradiger Hörverlust. Der Grad bleibt in der Regel konstant, die Schwerhörigkeit schreitet also nicht fort.
  • Typ 3: Dies ist die seltenste Variante des Usher-Syndroms. Betroffene hören in ihrer frühen Kindheit oft ganz normal, später setzt eine zunehmende Schwerhörigkeit ein. Die Retinitis Pigmentosa tritt meist erst ab dem mittleren Lebensalter auf.

Eine frühzeitige Diagnose der Erbkrankheit ist wichtig

Obwohl das Syndrom nicht geheilt werden kann, ist eine frühe Diagnose wichtig. Für betroffene Kinder und ihre Eltern ist es ein großer Schock, wenn sie erst spät davon erfahren, dass nicht nur eine Hörbehinderung vorliegt, sondern auch eine Erblindung eintreten wird.

Selbstverständlich ist es kaum weniger belastend, frühzeitig von der Erkrankung zu erfahren. Jedoch besteht dann zumindest die Möglichkeit, die Folgen bestmöglich abzumildern und sinnvolle präventive Maßnahmen zu ergreifen. Zudem hat die Familie mehr Zeit, um sich den umfassenden Konsequenzen für ihr Leben zu stellen und sich darauf vorzubereiten – beispielsweise, indem sie Kommunikationstechniken für Menschen mit Hörsehbehinderung erlernt.

Diese Kommunikationstechniken sind später im Alltag eine große Hilfe. Vor allem zwei Methoden haben sich bewährt:

  • Bei der taktilen Gebärdensprache berühren sich die Hände der Personen, die in Kommunikation treten. So können auch Menschen mit Sehbehinderung die Gebärden nachvollziehen und interpretieren.
  • Bei dem sogenannten Lormen wird jedem Buchstaben des Alphabets ein bestimmter Punkt auf der Handfläche zugeordnen. Durch Berührungen der entsprechenden Punkte ist die Kommunikation mit taubblinden Menschen möglich.

Therapie des Usher-Syndroms

Die Netzhautdegeneration ist nach dem jetzigen Stand der Wissenschaft nicht behandelbar – es gibt lediglich experimentelle Therapieversuche wie beispielsweise die Stammzellentransplantation. Die Behandlung von Morbus Usher konzentriert sich daher in erste Linie auf das Gehör. Hier gibt es – je nachdem, welcher Typ der Erkrankung vorliegt – zwei verschiedene Optionen:

  • Cochlea-Implantat: Patienten mit Typ 1, die taub geboren werden, können mit einem Cochlea-Implantat versorgt werden. Bei dem Cochlea-Implantat handelt es sich um eine elektronische Hörprothese. Sie besteht aus einem externen Hörgerät sowie einem kleinen Implantat, das in einem chirurgischen Eingriff in den Schädelknochen eingesetzt wird. Das Cochlea-Implantat ersetzt die Funktion des Innenohrs und kann sogar Menschen helfen, die unter vollständiger Taubheit leiden. Lediglich der Hörnerv muss intakt sein. Mit Hilfe eines Mikrophons, das auf der Kopfhaut aufgebracht wird, werden Audiosignale erfasst und an das Implantat weitergeleitet. Die Elektroden auf dem Implantat geben den Impuls an den Hörnerv weiter. Eine frühzeitige Versorgung mit einem Cochlea-Implantat ist bei Kindern besonders wichtig, da das Hörvermögen Voraussetzung für die Entwicklung von Sprache und Sprachverstehen ist. Die Sprachfähigkeit ist maßgeblich für das soziale Leben und die Lebensqualität des Kindes.
  • Hörgeräte: Patienten mit Typ 2 leiden in der Regel an einem mittelgradigen bis hochgradigem Hörverlust. Hier sind moderne Hörgeräte, die der Schwerhörigkeit entgegenwirken, eine große Hilfe. Es gibt Hörgeräte, die hinter dem Ohr sitzen (HdO-Hörgeräte) und solche, die im Ohr getragen werden (IdO-Hörgeräte). Moderne Hörsysteme sind kleine Hochleistungs-Computer, die volldigitale Technik auf kleinstem Raum bieten. Sogar vollständig unsichtbare Hörgeräte gibt es. So können Betroffene wieder besser hören und aktiver am Leben teilhaben.

Für weitere Informationen zum Thema Morbus Usher wenden Sie sich an Ihren Arzt oder nehmen Sie Kontakt zu gemeinnützigen Interessenverbänden wie Leben mit Usher-Syndrom e.V. auf.

Usher-Syndrom zusammengefasst:

  • Bei Morbus Usher handelt es sich um eine Erbkrankheit, die zu einer Hör- und Sehbehinderung führt.
  • Das Gen, das für das Usher-Syndrom verantwortlich ist, wird rezessiv vererbt. Es müssen also beide Eltern Träger des Gens sein, damit es zu der Ausbildung der Symptome kommt.
  • In Deutschland sind etwa 6.000 Menschen von der Krankheit betroffen. Je nach Krankheitsverlauf unterscheidet man drei Typen des Usher-Syndroms.
  • Eine Heilungsmöglichkeit gibt es nicht.
  • Eine frühzeitige Diagnose ist wichtig, damit sich Betroffene und ihre Familien auf die Hörsehbehinderung einstellen können.
  • Die Behandlung konzentriert sich auf die Versorgung mit Hörgeräten zur Wiederherstellung des Hörvermögens. Die Degeneration der Netzhaut ist nicht behandelbar.
  • Bei Patienten des Typs 1, die gehörlos zur Welt kommen, ist der Einsatz eines Cochlea-Implantates sinnvoll.
  • Patienten des Typs 2, die unter Schwerhörigkeit leiden, können mit Hörsystemen unterstützt werden.
  • Für weitere Informationen zum Thema Hörgeräte bei Morbus Usher nehmen Sie Kontakt zu Ihrem Hörgeräte-Akustiker auf.

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